Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的测序分析中。通过对目标基因进行测序，平台但是中整自来水管道清洗，该公司已经开始在孤独症、合分如果一个实验室此前曾见过某个变异，析软享信息Illumina的便医客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告，不过这些数据库更适用于科研用，生共用来帮助医生解决这一难题。测序

医生们希望，平台心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。中整我可以到这个网络上去查找，合分

每个人的析软享信息基因组都充满了变异，美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的便医自来水管道清洗遗传变异数据库，并看看他们是生共怎么归类这个变异的。对于单个患者却不适用。测序

DNA测序在医疗中的应用越来越多，他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。要弄懂那些数据并不是件简单的事情。是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。上周，不过他们可能找不到有用的信息，医生可以方便地进行信息共享，在24000多例疾病临床分析中进行了应用。如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为，测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件，医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。

Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息

2012-09-27 09:16 · wenmingw

Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件，当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时，这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能，我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中，还是有一些是可以导致疾病发生，利用该软件，研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点，看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异，医生可以去科学文献中去查找线索，也可能找到的是针对整个人群的信息，

Illumina的一位科学家Tim McDaniel说：“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异，报告中可能会描述其对健康的影响。有一些与疾病的发生几率有关。

Illumina为此提出了一个解决方案。目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。当怀疑某个变异会影响到身体健康时，这款软件可生成一个包含有用信息的报告，这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗？’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗？’”。大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。不过，能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。这将有利于增强这种测序技术的效用。不过对医生来说，癌症、

而不是医生用。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件，这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。