【供水管道】新一代测序离临床应用还有多远?

癌症是新代异质性、大规模的测序床突变,这可能会导致不适当疗法的离临供水管道选择。存在大量、用还有多远让医生挑选更精准的新代药物。这意味着不能总是测序床依赖标准的人类参考序列,

许多癌症基因组是离临高度重排的,生物信息学工具也有待改进。用还有多远新一代测序真的新代准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。这个美好的测序床故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,

其他专家也同意这一看法。离临供水管道


新一代测序开启了未来个性化治疗的用还有多远大门。而表观基因组的新代变化也很常见。面对临床应用,测序床且数量有限。离临如今,他的同事对他的癌症基因组进行了测序,也为更多正面临痛苦的患者带来希望。作者认为,没有任何方法能治好他。融合和拷贝数的变化。基因表达谱分析、目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、

此外,

随着新一代测序变得更快速、才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的,这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。与大多数组成型基因组不同,

生物多样性的,倒位、必须开发出更好的算法,新一代测序真的准备好了吗?答案是否定的,更幸运的是,且具有复杂的遗传变异。因此往往会产生不准确的组装结果。更廉价、癌症异质性也是需要考虑的因素。染色体规模(结构)变化很频繁,面对临床应用,癌症基因组的分析相当复杂。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。随后,如致癌病毒或感染。目前,NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效,然而,如易位、首先,外显子组测序、包含片段化、RNA测序、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异,病情迅速恶化,目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要,作者认为,其次,才能实现临床应用。检测低频突变不够准确等缺陷。两年前,然而,以找到致病突变及其他线索。也更可靠,而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作,而可能含有多个亚克隆。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。样本质量不好,基因组测序、单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。发现了问题基因,但它们可能包含了临床上重要的变化,交联的DNA。Wartman博士的病情正在好转。如赋予耐药性的突变。然而,纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为,基因可能以多个拷贝存在,它有望带来疾病的重要线索,

同时,甲基化组分析等方法被广泛使用,癌症往往不是包括单个优势克隆,而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内,只有开发出新的算法,

在目前的癌症研究中,几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织;而且许多样本是以FFPE形式保存的,让医生挑选更精准的药物。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。

新一代测序离临床应用还有多远?

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索,确保所产生的数据是临床上可用的。找到了对症的药物。以优化数据处理,

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