研究小组推断，代谢
随着测序有望作为二线筛查，高通美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。但假阳性仍然是个问题，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。发现新生儿的代谢疾病。
一般来说，致力于探索新生儿测序的方方面面。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。来增强代谢疾病的筛查。
四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，
而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。测序和质谱分析可同时开展，ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，
尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。
对于NBSeq项目，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，特别是对于NICU的新生儿，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，
Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，在理想情况下，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。Nussbaum指出，包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。
不过Nussbaum及其同事相信，他认为，这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，他们希望将序列数据与质谱图相结合，