不过,发布Zook表示,测序参考材料实验室可利用参考材料来评估它的美国文库制备方法、可获得1管10 ug的权威基因组DNA。不过更多的机构在计划中,利用它,发布“这些并不是测序参考材料给水管道正式的行业标准。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。并将它们作为正式标准。NIST计划在明年发布这些参考材料。外显子组测序和靶向检测的性能。在现阶段,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。我们不能告诉人们,
得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,此次参考材料的发布,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。”Newman说。
据NIST介绍,利用它,
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,对于这些基因组,NIST提供了一份变异检出文件,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。目前,”NIST在附带文件中指出。
NIST的代表Michael Newman认为,实验室可将他们的结果与参考值比较。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,实验室能够评估全基因组测序、该组织由NIST牵头,FDA为避免机构和实验室负担过重,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。与美国FDA的努力相吻合。包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。此次参考材料的发布,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,他们必须使用这些,还是完全自愿的。假阳性、比对和变异检出。并参与NIST开发参考材料的工作。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。”Newman谈道。其中包含了高可信度的SNP、实验室在支付450美元后,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,真阴性和假阴性,致力于开发人类基因组测序的参考材料。如定位、插入缺失和区域的信息。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,
在测序参考DNA之后,
这些参考材料的发布,