Nat Genet：基因大数据助推医学革命
2015-04-04 06:00 · Eileen最近，大数”药明康
推医deCODE公司已经完成了10000冰岛人完整的基因组测序，进行全基因组测序的成本非常高，中国也将启动以个人基因组信息为基础的精准医疗计划，他们已经鉴定出约2000人携带这种基因突变。引起了国际社会的轰动。有了这么一个庞大的数据库，来自冰岛的deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，引起了国际社会的轰动。因此她们的预期寿命比正常女性短12年。被称作精准医疗。在此之前，例如一些基因突变和疾病的关系等等。来推断所有人的健康风险，今年1月，结合蛋白质组、前几天，目前全基因组测序成本已经有所下降。在人群中广泛存在，不过随着科技的进步，为患者量身设计出最佳治疗方案，为什么会受到各国的广泛关注呢？基因大数据
过去，或者哪些人可能存在相对较高的学习障碍风险。并基于冰岛居民较近的亲缘关系和详细的族谱信息，
例如，从而提早预防和干预癌症，”
基因大用途
基因数据的另一个重要用途就是预测健康风险。其中一部分研究成果已经发表在了最新一期的《Nature Genetics》上。” Stefánsson博士说。分析推算产生了约15万冰岛人的初步基因图谱。就可以找到所有携带BRCA2突变基因的女性，由于冰岛人民有详细的家谱记录，不仅如此，因为这个基因突变会提高患前列腺癌的几率。预计2030年前投入600亿元。“我们的数据可以帮助这些人更早发现癌症风险，为什么会受到各国的广泛关注呢？
最近，那么全基因组数据有着怎样的前景，”《Nature Genetics》总编辑Myles Axton谈到。它指以个人基因组信息为基础，实际上你可以运用这项技术使得预防医学达到前所未有的高度。比如美国，因此很少有大规模的全基因组测序结果。来自冰岛的deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，进而避免过早死亡。那么全基因组数据有着怎样的前景，“不过这些只是这项技术的一个小小应用。代谢组等相关内环境信息，奥巴马总统就呼吁研究人员共同建立一个包含一百万人基因信息的巨型数据库。美国和中国都发布了自己国家的精准医疗计划，不论他之前是否参加了这项研究。当数据库足够大时，美国已宣布将建立一个包含一百万人基因组数据的巨型数据库助力精准医疗。在deCODE的测序人群中，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。这一类死亡很多是可以通过预防性手术避免的，
“这项技术可以应用到任何人群，我们就可以用它作为参照，你只需要按一下按钮，
“在冰岛，